Glucosurie rénale familiale isolée : à propos d’un cas suivi en consultation d’endocrinologie

Cheikh Tidiane TALL, Ahmed Tall LEMRABOTT, Amadou Diop DIA, Diatou Guèye DIA, Marième Lolita CAMARA, Astou Coly NIASSY, Abdoulaye LEYE

Résumé


Introduction : La glucosurie rénale familiale(GRF ), désordre tubulaire rénal rare ethéréditaire , est due à une mutation du gèneSLC5A2 codant pour le cotransporteur sodium/glucose SGLT 2 au niveau du tubule rénalproximal.Observation : Nous rapportons le cas d’unepatiente de 36 ans, reçue pour l’exploration d’une glucosurie de découverte fortuite au cours d’une grossesse . On relevait dans sesantécédents familiaux une glucosurie rénalechez la sœur avec identification d’une mutationde SGLT2. L’interrogatoire ne retrouvait pas denotion de polyurie-polydipsie intermittente . Letest à la bandelette urinaire et le dosageurinaire du glucose confirmaient la glucosurie .Les autres éléments de la bandelette urinaireétaient indétectables . La densité urinaire et lavaleur du pH étaient normales . Le test d’hyperglycémie provoquée par voie orale étaitnégatif . La protéinurie des 24 heures , laphosphaturie et la calciurie étaient normales .La fonction rénale était conservée.Conclusion : La glucosurie rénale familiale estune anomalie bénigne . Le diagnostic impose larecherche active d’autres manifestations dedysfonction tubulaire proximale orientant versun syndrome de Fanconi.Mots-clés : Glucosurie rénale familiale- normoglycémie - mutation gène SLC5A2.

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Références


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